Una mancha y dos patologías de la piel
El cirujano pediatra español Juan Carlos López Gutiérrez, ha detectado dos nuevas enfermedades a partir de la aparición de dos manchas, que afectaron a 22 familias, fruto del trabajo de 15 años de investigación y búsqueda de nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento.
Detectando nuevas patologías del sobrecrecimiento:
Este médico cirujano, que recibe diariamente en consulta a niños que necesitan alguna intervención, es conocido por su experticia en la dermatología y reconstrucción de niños con graves quemaduras y malformaciones, y también de aquellos que, por alguna razón, el desarrollo de sus cuerpos no se ha dado adecuadamente.
El Dr. Juan Carlos López Gutiérrez es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal.
Para el doctor, estas enfermedades tienen como señal principal el sobrecrecimiento, abriendo un campo de conocimiento nuevo que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas, que eran calificadas como anglioma. Por más de 100 años, estas enfermedades han estado olvidadas porque no asociaban la aparición de este enrojecimiento con otra sintomatología.
Sin embargo, el doctor López Gutiérrez decidió ponerse a investigar este tipo de anomalías capilares, descubriendo dos enfermedades:
- Clapo, que se caracteriza con una malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, un exceso de crecimiento parcial y generalizado.
- Finca, el enrojecimiento ocurre en las puntas de los dedos y los problemas de sobrecrecimiento se dan mayormente en las manos.
Esta patología fue detectada al principio en 22 familias y son parte de este grupo de enfermedades raras, se está estudiando un tercer tipo.
Las manchas aparecen con frecuencia lo que hace que pasen desapercibidas, hasta que llega el niño de 6 años con un tumor y es tarde. Ahora, cuando el pediatra se encuentra con estas rojeces ya se puede plantear la enfermedad de Clapo o Finca.
Enfermedades raras en niños:
En el caso de un niño que nació con macrocefalia y con rojeces en el labio superior, los especialistas detectaron el problema rápido por los médicos de la Paz ya conocían el diagnóstico y determinaron que el pequeño sufría de Clapo, acelerando su ingreso en la unidad de enfermedades complejas cada vez que el niño sufre de complicaciones.
Este paciente de cuatro años, acude muy seguido al hospital por todos los problemas derivados de este síndrome, porque en el momento que se produce la mutación del gen, más complicaciones aparecen.
Sus rasgos de sobrecrecimiento son evidentes, y uno de los dedos de sus manos permanecen unidos, en el caso de sus extremidades inferiores, él niño tiene los pies más alargados que cualquier otro niño de su edad. Estos rasgos, más algunas manchas rojizas en el cuerpo (labio superior y espalda), fueron las pistas que indicaron a los especialistas sobre el Clapo. Cuando estos niños superan la adolescencia, el sobrecrecimiento se detiene, tanto en los hombres como en las mujeres.
Desde el hallazgo del Dr. Juan Carlos López Gutiérrez, se han diagnosticado los nueve pacientes con Finca entre 2006 y 2016, pacientes en su mayoría en edad pediátrica de los dos años hasta los 18, aunque también se han incluido a dos pacientes adultos uno con 39 años y otro con 75 años.
Por su parte, López Gutiérrez tiene la firme intención de seguir a la caza de nuevas patologías, como también una solución para todas ellas. Con respecto a estas dos patologías, la investigación sigue hacia la búsqueda de un posible inhibidor, quedando un largo camino por recorrer. La clave para seguir avanzando hacia la solución es seguir dando con casos similares a los que ya se han descubierto.
Ver Fuente
